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1. 我是一名孕妇,今年25岁。我和我的爱人身体都很健康,我会怀有唐氏患儿吗?

答:您好!首先,唐氏综合征是由于胎儿的染色体发生了畸变(即21号染色体由通常的两条变为三条)所引起的一种染色体疾病。这是一种偶发性疾病,每个孕妇都有怀唐氏儿的可能性。一般来讲,随着孕妇的年龄的递增而发病率升高。迄今为止,医学上对这种疾病尚无有效的预防和治疗措施,唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能的及早发现、终止妊娠来防止患儿出生。因此,从优生的角度出发,建议您参加产前筛查,科学地预防出生缺陷疾病的发生,拥有一个健康、漂亮的宝宝。

2. 进行了产前筛查之后就能够预防唐氏患儿的出生了吗?

答:不一定。筛查和诊断是不相同的,筛查的结果只能告诉孕妇怀有唐氏患儿的可能性,而不能确定的告诉孕妇胎儿是否患有唐氏综合征。如果筛查出怀有唐氏患儿的可能性很大的话,孕妇可以考虑进行进一步的诊断,从而确切的知道孕妇怀有的是否是唐氏胎儿。只有经过确诊才能知道最后结果!如果是确诊怀有唐氏胎儿的话,可以考虑终止妊娠以预防唐氏患儿的出生。

3. 什么是筛查的假阳性率?

答:由于目前的技术手段还不能够仅仅通过某些特定的生化标记物就将唐氏人群和正常人群区分开。因此从筛查原理的角度看,唐氏人群和正常人群的分布存在一定的重叠。而假阳性率从数值上看约等于——由于分布重叠造成的、正常人群需要接受诊断的比例。为了在提高检出率的前提下,尽可能减少正常人群参加产前诊断的比例。“复旦张江”贝喜@产品将假阳性率设定为5%,这是与目前国际公认的标准相一致的;同时也是在考虑尽量减少孕妇经济负担的前提下设定的值。

4. 我是一名孕妇,今年35岁。我在8年前曾经怀过一个唐氏综合征患儿,如今再次怀孕,不知道会不会再怀上唐氏患儿?

答:唐氏综合征产生的遗传背景有三种,不同情况的再显风险率是不同的。因此建议您和您的丈夫前往医院检查一下各自的染色体核型。如果双亲都是正常核型的话,至少在理论上前次唐氏妊娠并不会增加再出生一个患儿的风险。您不必过分疑虑,同时也祝您拥有一个健康、漂亮的宝宝。

5. “唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件”的售价是多少?如果本医院想要开展唐氏综合征产前筛查项目的话需要具备哪些条件?

答:“唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件”是贝喜@产品的一个重要组成部分,它是与AFP+hCG二联法检测试剂盒一同销售的。作为该产品的用户,本公司实际上是免费赠与使用,并提供软件升级、维护等服务。如果贵单位拥有从事酶免检验的技术和硬件条件并有意向开展这一项目,欢迎来电、来函咨询联系,如需获得与之相关的信息请浏览本站“常见问题及处理”页面。

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